L'acceptabilité de l'annonce de la découverte d'une anomalie génétique non sollicitée dans le cas de maladies multifactorielles et de maladies monogéniques

Rosier, Marion (2018) L'acceptabilité de l'annonce de la découverte d'une anomalie génétique non sollicitée dans le cas de maladies multifactorielles et de maladies monogéniques. [Thesis]

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Item Type: Thesis
Titre en anglais: The acceptability of announcing the discovery of a genetic unsolicited finding in case of multifactorial and monogenic diseases
Creators: Rosier, Marion
Directeur de recherche: Muñoz Sastre, Maria Teresa
Doctoral school: CLESCO : Comportement, Langage, Éducation, Socialisation, Cognition
Research unit: Centre d’Etudes et de Recherches en Psychopathologie et Psychologie de la Santé - CERPPS
Diplôme: Doctorat en Psychologie
Subjects: SCIENCES HUMAINES ET SOCIALES > Psychologie
Uncontrolled Keywords: Génétique médicale, Découverte non sollicitée, Séquençage nouvelle génération, Annonce au patient, Ethique biomédicale
Mots-clés en anglais: Medical Genetics, Unsolicited finding, Next-Generation Sequencing, Announcement to patient, Biomedical Ethics
Abstract: Notre recherche porte sur l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies génétiques non sollicitées découvertes au cours d’un séquençage. Deux cents onze personnes issues du grand public, 144 patients suivis en service de génétique médicale et 94 professionnels de santé ont jugé l’acceptabilité de l’annonce d’une anomalie génétique non sollicitée à l’aide de scénarios construits sur la base de la Théorie Fonctionnelle de la Cognition (Anderson, 1981, 1982, 1996), élaborés grâce à la combinaison de 4 facteurs : l’information et le consentement du patient, la prévention et le traitement de l’anomalie génétique dépistée, la probabilité de développer la maladie associée à l’anomalie génétique (la pénétrance), ainsi que la décision d’annonce du médecin. Les 449 participants ont répondu à 3 séries de 12 scénarios différant en fonction des trois modalités du facteur « information et consentement », soit 3 x 449 = 1437 profils de réponses. Tous les facteurs ont un effet significatif, sauf le facteur « Pénétrance ». Six groupes de profils se distinguent en fonction de leurs patterns de réponse. Les variables individuelles telles que la population d’appartenance, le groupe d’âge, le statut et la confrontation à une situation similaire à celles présentées dans les scénarios ont un effet significatif. L’acceptabilité de l’annonce de la découverte d’anomalies génétiques non sollicitées est bien influencée par les facteurs et des positionnements différents sont retrouvés face à ce questionnement éthique.
English abstract: Our research dealt with the acceptability of announcing unsolicited findings discovered during sequencing. Two hundred and eleven people from the general public, 144 patients under supervision in a Medical Genetics unit and 94 health professionals judged the acceptability of the announcement of a genetic unsolicited finding thanks to scenarios constructed on the base of the Functional Theory of Cognition (Anderson, 1981, 1982, 1996). This was developed by the combination of 4 factors: the information and the consent of the patient, the prevention and the treatment of the detected genetic abnormality, the probability of developing the disease associated to the genetic abnormality (the penetrance), and the decision of revelation by the physician to the patient. The 449 participants answered to a 3 series of 12 scenarios differing by the three modalities of the “information and consent” factor, that is to say 3 x 449 = 1437 profiles of responses. All of the factors had a significant effect, except for the “Penetrance” factor. Six groups of profiles were distinct according to their patterns of responses. The individual variables such as belonging population, age group, status and confrontation to a similar situation presented as those as in the scenarios had a significant effect. The acceptability of announcing the discovery of genetic unsolicited findings was influenced by the factors and different positions were found facing this ethical questioning.
URI: http://dante.univ-tlse2.fr/id/eprint/9330